Böbreğin Kalıtsal Veya Gelişimsel Defektleri

12 Temmuz 2007



BÖBREĞİN KALITSAL VEYA GELİŞİMSEL DEFEKTLERİ

Yenidoğan bir bebekte üriner sistem anomalilerini düşündüren öykü

*Oligohidrramnios (renal agenezi, hipoplazi, obstrüktif anomaliler)

*Polihidramnios (GİS’de atrezi ile birlikte seyreden böbrek anomalileri, diabetes insibitus)

*Büyük plasenta (Fin tipi konjenital nefrotik sendrom)

*Perinatal asfiksi (Akut tübüler nekroz, renal ven trombozu, böbrek yetersizliği)

*Tek göbek arteri (GİS obstrüksiyon ve genitoüriner anomaliler)

*Organogenez döneminde teratojen ilaç kullanımı, maternal hipoglisemi, intrauterin enfeksiyonlar (özellikle kızamıkçık)

Yenidoğan bir bebekte üriner sistem anomalilerini düşündüren fizik muayene bulguları

*Potter yüzü (düşük ve deforme kulaklar)

*Aniridia

*Meme arası genişliğin fazla olması (kalkan Göğüs)

*Tek göbek arteri

*Karın kaslarının yokluğu (Prune Belly sendromu)

*Asit,ödem, karaciğer kistik hastalığı (polikistik böbrek)

*Anüs imperfaratus

*Megakolon (megaüreter ile beraber olabilir)

*Dış genital anomaliler (kriptoorşitizm, epispadias, hipospadias)

*Alt ekstremite ve omurga anomalileri (hemihipertrofi, spina bifida, meningomyelosel)

*Doğumsal kalp anomalileri (VSD)

*Gonadal disgenezi, Trisomiler

*Küçük veya büyük böbrek

*Mesane veya böbrek lojunda ele gelen kitle

*İris ve Retina değişiklikleri

Renal agenezi

*Böbreğin yokluğu anlamındadır

*Tek veya çift taraflı olabilir

*Tek taraflı (Unilateral) daha sık görülür (1/1000 canlı doğumda)

*Diğer böbreğe ait anomaliler eşlik edebilir

*Çift taraflı renal agenesis (Potter sendromu): Canlı doğumlar arasında 1/4000 oranında görülür. Hastaların çoğu erkektir. Hipertelorizm, epikantus, geniş ve basık burun, düşük kulak, mikrognati, yumru ayak şeklindeki tipik görünüm vardır. Pulmoner displazi sıktır. Gebelik döneminde oligohidroamnios mevcuttur.

Renal hipoplazi

*Böbreklerin tam gelişmemesi anlamındadır. Adultta böbrek ağırlığının 50 gr’dan, kaliks sayısının 5’den az olması ile karakterizedir. Genellikle tek taraflıdır. Çift taraflı olduğunda böbrek yetmezliği görülebilir.

Ektopik böbrek

*Böbreğin farklı yerde lokalize olmasıdır. En sık pelviste lokalizasyon görülür. Genelde asemptomatiktir. Ancak üreterin kıvrılmasına bağlı obstrüksiyon, taş ve enfeksiyon gelişebilir.

At nalı böbrek

*Renal füzyon anomalilerindendir.

*Asemptomatik olabilir veya hipertansiyon, hematüri eşlik edebilir.

*Turner sendromlu vakalarda genel toplumdan daha sık görülür.

*Wilms tm gelişimi daha sıktır.

*Üriner enfeksiyon ve taş oluşma riski artmıştır.

*Travmada zedelenme şansı yüksektir.

Duplikasyon anomalileri

*Çift üreter en sık rastlanılanıdır. Çoğunlukla asemptomatik olup tetkikler sırasında rastlanır.

Renal disgenezis

*Total veya segmenter olabilir. Bir veya iki böbrekte görülebilir. Çoğunlukla tek taraflıdır. Böbreklerde kistik oluşumlar ortaya çıkabilir. Bu taktirde kistik displazi veya multikistik displazi terimleri kullanılır. Bunlar herediter olmamaları ve daha ziyade tek böbreği tutmaları nedeniyle böbreğin kistik hastalıklarından ayrılırlar

Kistik böbrek hastalıkları

Polikistik böbrek

Medüllada kistlerle karakterize hastalıklar

Medüller sünger böbrek

Nefroftizi

Medüller kistik hastalık

Renal displastik kistler

Multikistik displazi

Kortikal kistler

İnfantil mikrokistik hastalık (konjenital nefrotik sendrom)

Glomerüler kistik hastalık

Basit böbrek kistleri

Polikistik böbrek

Kistik böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. İki böbreği de ilgilendiren kalıtsal bir hastalık olup genellikle bilateraldir. Otozomal resesif (OR) geçişli infantil tip ve otozomal dominant (OD) geçişli erişkin tip olmak üzere iki tipi vardır. Bazıları infantil, juvenil ve erişkin tip olmak üzere 3 tipte inceler.

İnfantil tip polikistik böbrek hastalığı: Yenidoğan döneminde böbrekler büyük ve palpe edilebilir durumdadır, oligüri mevcuttur. Eğer oligüri intrauterin dönemde de mevcutsa pulmoner hipoplazi gelişebilir. Bu tür vakalar doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Bu tür vakalarda prenatal dönemde oligohidroamnioz öyküsü sıktır.

Klinik yaşa bağlı olarak değişir, yenidoğan dönemdeki belirtiler böbrekle ilgili, daha ileri yaşlardaki belirtiler ise daha çok karaciğer ve portal sistem ile ilgilidir. Genelikle konjenital hepatik fibrozise bağlı hepatomegali vardır. Progressif böbrek yetmezliği yanında, hepatik fibrozis ve portal hipertansiyona bağlı komplikasyonlar, sekonder özafagus varisleri gözlenebilir.

Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı: Daha ziyade erişkin dönemde belirti verir. Tekrarlayan karın ağrısı, hematüri ve proteinüri, hipertansiyon, karında kitle, piyüri ile kendini gösterir. Böbrek yetersizliği ile sonlanır. Böbreklerdeki kistler daha büyüktür.

Bu hastalıkta kistler karaciğer, dalak, pankreas ve timusta da görülebilir. Özellikle erişkin dönemde %10 vakada serebral arter anevrizmaları görülebilir, bazen aort koartasyonu ve endokardial skleroz gibi kardiak anomaliler de eşlik edebilir.

Tanı USG, İVP ve/veya böbrek biyopsisi ile konur. Hem medulla hem de korteksi içine alan kistik yapılar mevcuttur.

Tedavi destekleyici nitelikte olup, daha çok sistemik hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve portal hipertansiyona yöneliktir. Renal transplantasyon ve portosistemik şantlar fayda sağlayabilir.

Medüller kistik hastalıklar

Jüvenil Nefronofitizi: Çocuklarda ve adölasanlarda görülebilen, ailevi olabilen medüllada kistlerle karakterize bir hastalıktır. 2-5 yaş arası çocuklarda görülen en sık kalıtsal böbrek hastalığıdır. Sinsi bir şekilde ilerleme gösterir ve böbrek yetmezliğine yol açar. Poliüri ve enürezis ilk belirtilerdir. Daha sonra anemi ve büyüme geriliği de eklenir. Vazopressine dirençli böbrek yoğunlaştırma defektine bağlı idrar dansitesi düşük (<1010) bulunur. Bu çocuklarda tübüler Na reabsorpsiyonu da bozuk olup, idrar Na’u artmıştır. Bu çocukların fazla tuzlu yemeleri dikkat çekicidir. Gelişme geriliği saptanabilir. Üremi gelişinceye kadar pek fazla bulgu vermezler. Daha sonra kronik böbrek yetmezliği bulguları gözlenir.

Medüller sünger böbrek: Daha çok yaşlılarda sık görülen ve patogenezi tam bilinmeyen, genellikle asemptomatik seyreden bir hastalıktır. Taş oluşumu ve enfeksiyon riski artmıştır. Tübüler Na reabsorpsiyonu bozuktur. Tip 1 renal tübüler asidoz görülebilir. Ehlers-Danlos sendromu, Konjenital Hemihipertrofi ve Beckwith-Wideman sendromlarıyla birlikteliği bildirilmiştir.

Renal-retinal displazi: Bunlarda retinada pigmentasyon kusuru ile birlikte renal medüllada kistler söz konusudur. Bu gruptaki diğer hastalıklara göre daha az görülür. Ailesel özellik sıktır.

Glomerulokistik Hastalık

Nadirdir. İnfantlarda görülebilir. Her iki böbrekte de korteksin yerinde glomerüller Bowman kapsülünün dilatasyonundan oluşan mikroskobik kistler mevcuttur. Glomerüller bası altındadır ve progressif böbrek yetmezliği gelişir.

Basit böbrek kistleri

Genelde asemptomatiktir. İleri yaşlarda (> 50 yaş) saptandığı için adenokanserden ayırt etmek önemlidir.

Kalıtsal nefritler

Alport sendromu

Tırnak patella sendromu

Familyal hiperprolinemi

Kalıtsal osteoliz (nefropati ile birlikte)

Herediter nefrit (Alport sendromu)

Ailevi özellik gösterir. Otozomal dominant kalıtımla geçtiği belirlenmiştir. Erken yaşlarda ısrarlı asemptomatik hematüri ile karakterize iken ilerleyen yaşlarda nörosensoriyel tip işitme kaybı ve olguların %15’inde lensi tutan görme bozuklukları, katarakt, nistagmus ortaya çıkabilir. Erkeklerde kızlardan daha ağır seyreder, ama genelde 20 yaş öncesi böbrek yetmezliği beklenmez. Kızlardaki seyir daha çok pyelonefrit şeklinde olup, daha hafiftir. Tanı için ailede hastalık bulgularının taranması ve biopsi materyelinde bazal membranda tabakalaşma gözlenmesi gerekir.

Prune Belly Sendromu (Eagle-Barrett Sendromu)

İnmemiş testis, üriner kanal anomalileri ve karın kaslarının yokluğu veya ileri derecede azlığı ile karakterize bir sendromdur. 1:40000 doğumda görülür. Oligohidroamnioz ve pulmoner displazi bulunabilir. Batında assit eşlik edebilir. Mevcut olan anomalilere paralel olarak böbrek fonksiyonları bozulabilir, hidronefroz, vezikoüreteral reflü, tekrarlayan enfeksiyonlar gelişebilir. Obstrüksiyon olmaksızın üreter sistemde dilatasyon tipiktir.

Vezikoüreteral reflü (VUR)

VUR, idrarın mesaneden üreter ya da böbreğe kadar olan mesafede anormal geri akımıdır. Genelde vezikoüreteral bileşkenin (intramural valv) yetersizliği, üriner yoldaki obstrüksiyonlar veya enfeksiyonlara bağlı olarak konjenital veya sekonder (akkiz) olarak gelişebilir. Postüretral valv veya nörojen mesane gibi nedenler de intravezikal basınç artışına neden olduğu için VUR sebebi olabilir. VUR ailesel olabileceği için ailedeki diğer bireylerin de araştırılması gereklidir.

Primer nedenler; Veziko üreteral anomaliler, komplet üreteral duplikasyon, ektopik üreter, üreterosel.

Sekonder nedenler; İYE, posterior üretral valve sekonder intravezikal lezyonlar,nörolojik bozukluklar, iatrojenik

VUR üreteral dilatasyon ve reflünün şiddetine bağlı olarak 5 dereceye ayrılır.

Derece: Sadece distal üretere reflü mevcuttur. Dilatasyon yoktur.

Derece: Üst toplayıcı sisteme reflü vardır. Üreter, pelvis renalis ve kalikslere kadar reflü vardır. Dilatasyon yoktur.

Derece: Üst toplayıcı sisteme reflü vardır. Üreter ve pelviste hafif veya orta derece dilatasyon mevcuttur.

Derece: Üst toplayıcı sisteme reflü vardır. Üreter, pelvis renelis ve kaliksiyel yapılarda dilatasyon mevcut olup kaliksiyel yapıların uçlarında küntleşme vardır.

Derece: Üst toplayıcı sisteme aşırı reflü sonucunda gelişen ileri dilatasyona ek olarak kalikslerin uçlarında silinme ve üreterde kıvrılma mevcuttur.

Tanı: Vur tanısı Voiding sistoüretragram ile konulur. Ayrıca renal USG de tanıya yardımcıdır. Renal skar için USG, IVP veya DMSA kullanılır.

VUR tekrarlayan enfeksiyonlara sekonder gelişebildiği gibi, işeme sırasında mesanenin tam boşalmamasına ve enfeksiyona predisposizyon oluşturur. VUR sonucunda hem enfeksiyon hem de artmış basınca sekonder olarak kortekste renal skarlar oluşur. Bu nedenle 1-3 derece VUR’a proflaktik antibioterapi (Sulfometaksasol, nitrofrantoin, nalidiksik asit, sefaklor) önerilirken 4-5 . derecede cerrahi önerilir.

Üreteropelvik bileşke obstrüksiyonu

Üriner sistem obstrüksiyonları arasında en sık görülenidir. Kızlarda daha sıktır. Etyolojide o bölgedeki peristaltik aktivitenin bozukluğu, musküler bantlar veya üretere dıştan damarsal bası yapan aberan damarlar söz konusudur. Tam obstrüksiyon renal displaziye, parsiyel obstrüksiyon ise hidronefroz ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Tedavi cerrahidir.

Postüretral valv

Erkek çocuklarında sık görülen obstrüksiyon nedenidir. Yenidoğan döneminde idrara çıkamama ve glop vezikale ile kendini belli eder. Kesin tanı VSUG veya üretroskopi ile konur. İleri vakalarda tedavi cerrahidir. Sonda uygulaması faydalıdır. Bu vakalarda sekonder VUR sıktır bazen intrauterin dönemde bile hidronefroz gelişebilir.

Böbreği ilgilendiren kalıtsal metabolik hastalıklar

Fabry hastalığı, Refsum hastalığı, Hurler, Nieman-Pick, Familyal metakromatik lökodistrofi, Glikojenoz Tip I, Tip II), Kalıtsal amiloidozlar

Üriner taşlarla karakterize kalıtsal hastalıklar

Hiperkalsiüri, Ksantinüri, Pürin metabolizma bozuklukları (Lesh-Nyhan sendromu), Familyal hiperparotiroidi ve nefropati, Sistinüri, Glisinüri, Renal tübüler asidoz (tip I)

Bartter Sendromu

Sekonder hiperaldestronizm nedenlerindendir. Bu hastalıkta etyoloji tam bilinmemekle birlikte tübuluslardan klor reabsorpsiyonunda bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Bunun sonucunda Jukstaglomerüler aparattan renin ve anjiotensin salınımı uyarılır.

Bu sendrom hiperreninemi ve hiperaldestronizm yanısıra hipopotasemik alkaloz ve hipokloremi ile belirlenir. Ayrıca bu hastalıkta kan ve idrarda prostoglandin seviyeleri artmıştır.

Fizik muayenede kan basıncı normaldir. Gelişme geriliği, tekrarlayan kusmalar, mental retardasyon mevcuttur.

Böbrek biopsisinde jukstaglomerüler aparatta hiperplazi dikkat çekicidir.

Tedavide prostoglandin sentez inhibitörü olarak indometazin kullanılır. Ayrıca Potasyum kaybını ve alkalozu önlemek için potasyum tutucu diüretikler (spirolakton ) faydalı olabilir.

Kategori: Tıp


Rasgele...


Destekliyoruz arkada - arkadas - partner - partner - arkada - proxy - yemek tarifi - powermta - powermta administrator - Proxy