Alasemi Dünyada En Sık Görülen, Aynı Zamanda Önlenmesi En Kolay Olan Kalıts

Saglık kategorisine 12 Temmuz, 2007 tarihinde eklendi, 29 defa okundu

alasemi dünyada en sık görülen, aynı zamanda önlenmesi en kolay olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemiden başka hiç bir hastalık yok ki, yaşam boyu hastaneye bağlı kalsın. Doğumda her bebek gibi sağlıklı, canlı ve gürbüz doğan bu çocuklar, ilerleyen aylarda solmaya başlar. İlk tanı konduktan sonra yaşam boyu takibe alınan bu çocuklara, her üç-dört haftada bir kan vermek gerekir. Hastaneye geldiğinde rengi soluk, bitkin, halsiz ve huzursuz olan bu çocuklar oyuncaklara bile ilgi göstermez iken, kan verildikten sonra canlı, hareketli ve cıvıl cıvıl olup, oynamaya başlar. Çocukların canlanması anne-baba ve biz çalışanları nasıl mutlu ediyor görmek gerek, güneşte solmuş bir çiçeğin sulandıktan sonra canlanması gibi…

Diğer Akdeniz ülkeleri, Devletlerinin ve Dünya Sağlık Örgütü’nün desteği ile Talasemi Kontrol Programları uygulayarak hastalıkla aktif olarak mücadele etmektedirler. Talasemi Kontrol Programı; hasta bakımı, toplumun hastalık hakkında bilgilendirilmesi, taşıyıcı taramaları, genetik danışma ve doğum öncesi tanı yönteminden oluşmaktadır.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, başarılı olan ülkelerde devletin sağlık otoriteleri olaya sahip çıkmış ve gönüllü sağlık çalışanları ile beraber mücadele etmişlerdir.

1994 yılına kadar ülkemizde belirli üniversiteler ve dernekler dışında, bakanlığa bağlı merkezler yoktu. 1994 yılında “Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele” yasası çıkması ile beraber, Sağlık Bakanlığına bağlı Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da merkezler kurulmuştur. Son 6 yıldan beri, Antalya Devlet Hastanesi içinde hizmet veren Talasemi Merkezi, yetersiz fiziki yapı ve kadroya rağmen, gerek hastaların tedavisinde, gerekse önlenmesi konusunda önemli mesafeler almıştır. Ekim 1996 yılında, Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı (AKHAV), başta talasemi ve orak hücreli anemi olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları konularında; toplumu bilinçlendirmek, hastaların dünya standartlarında tedavilerini sağlamak ve yeni hasta doğumunu önlemek amacı ile hasta yakınları, doktorlar ve işadamlarının katılımıyla kurulmuştur. Vakıf amacına uygun olarak, Türkiye’de ilk örnek olacak “Kan hastalıkları Hastanesi”ni yapmayı planlamıştır. Hastane; Akdeniz bölgesinin en önemli sağlık sorunu olan talasemi yanında diğer kalıtsal kan hastalıklarını önlemek için gerekli eğitim, araştırma, teşhis ve tedavi olanakları ile koruyucu hekimlik hizmetleri de verecektir. Türkiye’deki hastalar yanında yurtdışından Türkiye’ye gelecek olan kan hastalarına da tatilleri süresince her türlü tedavi olanaklarını sağlayacaktır. Ülkemizin önemli bir sağlık sorunu ile mücadele edecek bu hastaneye herkesin desteğini bekliyor, saygılarımı ve şükranlarımı sunuyorum.

ski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır. (Harita 1)

Talasemi, Türkiyede’de en önemli sağlık problemlerinden birisidir. Talasemi için taşıyıcı sıklığı, yaklaşık olarak % 2,1 (1.300.000 taşıyıcı birey) ve yaklaşık olarak 4000 hasta bireyin bulunduğu bilinmektedir. (Harita 2).

Yalnızca Antalya’ da taşıyıcı sayısı 200.000 civarında (sıklık %12), hasta sayısı 600 civarındadır. Antalya’daki hastaların dağlımı Harita 3’de görülmektedir.

  DİĞER İLLER TOPLAMI;21  

TALASEMİNİN FORMLARI:

1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir.

2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;

1. Toplum eğitimi,

2. Taşıyıcıların taranması,

3. Genetik danışma,

4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

ntalya Talasemi Merkezinin 5.5 Yıllık Çalışma Sonuçları

30.12.1993/3960 sayılı “Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu” ile Antalya’da 01.06.94 tarihinde çalışmalarına başlayan merkezin 5,5 yıllık çalışma sonuçlarını sunmak istiyoruz. Merkez; eğitim, tarama, genetik danışma, tedavi, transfüzyon ve sosyal çalışmalar ünitesi olmak üzere 6 üniteden oluşmaktadır.

ÖNLEME ÇALIŞMALARI:

Antalya merkez ve ilçelerindeki sağlık ocağı hekimlerine yönelik talasemi hakkında eğitim çalışmaları ve tek tüp OFT tarama çalışmaları sürmektedir. Taramalarda 14394 kan örneği incelendi (Tablo 1).

TABLO 1. Talasemi Taraması Sonuçları (n:14394)

 HASTA

 BETA-TALASEMİ

1676

11,6

 Hb S

366

2,5

 Hb H

31

0,2

 Hb D

32

0,2

 Hb C

0,04

 DİĞER ANORMAL Hb LER

10

0,06

Antalya’da evlilik öncesi test zorunlu olmadığı için eğitim ve tanıtım çalışmaları ile gönüllü olarak test yaptıran kişilerin yıllara göre dağılımı Tablo 2’de özetlenmiştir.

TABLO 2. Evlilik Öncesi Tarama Sonuçlarının Yıllara Göre Dağılımı

 YIL

1995

1996

1997

1998

1999

TOPLAM

 TEST SAYISI

310

296

480

540

1548

3174

 TAŞIYICI

14

23

54

58

150

299

HASTALAR

Merkezde izlenen 312 hastanın tanı dağılımı Tablo 3’de özetlenmiştir.

Ortalama her yıl 10-12 hasta başvururken, son bir yılda hasta sayısı 2’ye düşmüştür.

Yapılan toplum eğitimi ile son yıllarda prenatal tanı sayısında artış olmuştur, dolayısı ile hasta çocuk doğumu azalmıştır.

TABLO 3. Talasemi Hastaların Yıllara Göre Dağılımı

 HASTALIK

1994

1995

1996

1997

1998

1999

TOPLAM

 TALASEMİ MAJOR

74

25

38

31

18

15

201

 TAL. İNTERMEDİA

15

18

10

58

 S-b THALASSEMİA

20

 ORTAK HÜCRELİ ANEMİ

26

 HEMOGLOBİN H

 HEMOGLOBİN D

 DOMİNANT TRAİT

 Sb THALASSEMİA

 HEMOGLOBİN C

 D-b TALASEMİ

 C-b TALASEMİ

 TOPLAM

106

35

68

55

36

22

322

Ortalama her yıl 10-12 hasta başvururken, son bir yılda hasta sayısı 2’ye düşmüştür.

TABLO 4. Yeni Tanı Konan Hastaların Yıllara Göre Dağılımı

 YIL

1994

1995

1996

1997

1998

1999

TOPLAM

 0-1 YAŞ

10

14

11

49

Yapılan toplum eğitimi ile son yıllarda prenatal tanı sayısında artış olmuştur, dolayısı ile hasta çocuk doğumu azalmıştır.

TABLO 5. Prenatal Tanıların Yıllara Göre Dağılımı

 YIL

1994

1995

1996

1997

1998

1999

TOPLAM

 PNT

14

36

SOSYAL ÇALIŞMALAR:

1996 yılından beri her talasemili çocuğa “Kan Anne-Babası” kampanyası başlatıldı.

Bu kampanyada her talasemili hastaya düzenli kan veren 7-8 sağlıklı birey bulunuyor, hasta çocuk kimlerden kan aldığını biliyor, kişilerde kime kan verdiğini biliyor, böylece hasta çocuklar yaşama daha güvenli bakıyorlar. Bugüne kadar 850 kişi bu kampanyaya katılmıştır.

TABLO 6. Kan Anne-Babaların Yıllara Göre Dağılımı

 YIL

1996

1997

1998

1999

TOPLAM

 KAN ANNE-BABA SAYISI

85

100

250

415

850

EĞİTİM ÇALIŞMALARI:

Öncelikle merkez ve ilçelerdeki sağlık ocaklarında çalışan hekimler bilgilendirildi.

Toplum bilgilendirilmesi ve taranması için sürekli olarak seminerler, paneller, yuvarlak masa toplantıları ve basın çalışmaları yapılmaktadır.

Yorum Yaz

Yorum Yazabilmek İçin Lütfen Giriş Yapın.