İiööçsartilari Ve Eksileri Array 26 Haziran 2000 Tarihinde Clinton Ve Blair
12 Temmuz 2007
iiÖÖçsArtilari ve Eksileri 26 Haziran 2000 tarihinde Clinton ve Blair bir video konferans ile insan DNA sinin %97sinin sifresinin çözüldügünü açikladilar. Bu gerçekten de insanlik için yeni bir dünyanin kapilarini açan bir sonuçtu. 2003 yilina kadar tamamlanmasi beklenen projenin etkilerini tam olarak kavrayabilmek için önce bu kavramlari anlamamiz gerekir. Birçogumuz insan genomu projesini (human genome project) tam olarak bilmiyoruz. Amerikan Enerji Bakanligi ve Ulusal Saglik Enstitüsünün beraberce yürüttügü bu projede amaç, tüm insanlarda bulunan genetik materyalin haritasini çikarmakti. Bütün insanlar, vücutlarindaki trilyonlarca hücrede anne ve babadan 23 er çift (toplam 46 adet) kromozomda genetik materyellerini (genom) tasirlar. Kromozomlari olusturan deoksiribonükleik asitler (DNA) sikica baglanarak klasik spiral yapidaki DNA molekülünü meydana getirir. Adenin guanin, timin ve urasil, DNAnin yapisini olusturan temel bazlardir. Hücrelerimizde yarisi anneden yarisi babadan gelmek üzere 6 milyar baz dizisi bulunmasina ragmen, ancak 1000 bazdan biri diger kisilerden farklidir. DNA dizisinin %99.9u insanlarda aynidir. Yani kisiler arasi farklar bu %0.1 lik kisimdan meydana geImektedir. Kalitimin temel fonksiyonel birimi olan genler DNA moleküllerinden olusur. Genler vücudun yapitasi olan proteinlerin sentezi için kromozomlar üzerine lineer tarzda dizilmis olan bazlardir. Hücrelerimizde 80.000-100.000 arasinda gen oldugu tahmin edilmektedir. Gen dizisinde protein sentez kodu içeren (exon) ve kod tasimayan (intron) bölümler vardir. Intronlarin fonksiyonlari henüz bilinmemektedir. Insan genomu projesinde oldukça ileri teknoloji kullanilmasina ragmen daha hizli ve kesin sonuçlar veren yöntemlerin eklenmesi gerekmektedir. Su anda haritalama ve dizileme metodlari kullanilmaktadir. Haritalama asamasinda kromozomlar tanimlanabilecek en küçük parçaya ayrilir. Daha sonra kromozomdaki dizilisine uygun olarak siralanir. Haritalama bitince bu fragmanlarin DNA dizisini çözmeye sira gelir. Insanlar arasindaki farkliligin genetik kökenlerini bulmak hastaliklara yatkinlik faktörlerini tespit etmede oldukça yardim edecek gibi gözükmektedir. Nitekim arastirmalar sirasinda ailevi meme kanserine yol açan genin bulunmasi yolunda önemli adimlar atilmistir. Bu projenin amaçlarinda biri, kromozomlarda bulunan yaklasik 80.000 geni lokalize etmek ve bunlarin DNA dizisini ortaya çikarmaktir. Bu sonuçlar genlerin fonksiyonlarini ve hastaliklara hangi fonksiyon bozukluklarinin yol açtiginin anlasilmasini saglayacaktir. Böylece tedavi daha çok hastaliklarin önceden, kesin olarak teshisine ve kaynagin ortadan kaldirilarak muhtemel zararlarin önlenmesine yönelecektir. Bu da tedavi masraflarini önemli ölçüde düsürecektir. Ancak hastalarin bazi teknik problemlerin yasanabilecegini kabul etmesi gerekmektedir. Örnegin kistik fibroz hastaligina alti yüzün üstünde mutasyon neden olabilir. Halbuki genetik testlerle ancak bunlardan yedi tanesi günümüzde arastirilabilmektedir. Demek ki sonucun negatif gelmesi hastaligin olmadigi anlamina gelmemektedir. Bu da birçok genin beraber neden oldugu hastaliklarin teshisinde yasanan bir handikaptir. Bu proje sonuçlarinin bugün ve gelecekteki kullanim alanlari söyle siralanabilir: Moleküler tip, mikrobial genetik, hastalik risk faktorlerinin belirlenmesi, bioarkeoloji - antropoloji, adli tip, ve tarim- hayvancilik. Insan genomu projesinin baslatilmasi klinik tip uygulamalari ve biomedikal arastirmalarda itici güç etkisi olusturdu. Çok ayrintili gen haritalarinin yapilmasi genetik geçisli bazi hastaliklarin tespitinde yardim etmistir. Frajil X Sendromu, Nörofibromatozis Tip 1-2, Kalitsal Kolon Kanseri, Alzheimer Hastaligi, Ailevi Gögüs Kanseri, Miyotonik Distrofi gibi genetik hastaliklarin tanisi kisinin o hastaliga özel geni tasidiginin anlasilmasiyla kesin olarak konabilir. Gelecekte arastirmacilar hastaliklari erken teshis ederek, muhtemel risk faktörlerini uzaklastirmayi ve hatta hastaliga neden olan defektif geni yenisi ile degistirmeyi hedeflemektedir. Mikrobial genetik alanindaki uygulamalar çok önce baslamistir. Mikrobial enzimler tas yikama kot pantolon üretimi, cam temizleyici, peynir yapiminda kullanilmaktadir. Ayrica çevre kirliliginin önlenmesi alaninda da önemli faydalar beklenmektedir. Endüstiriyel ürünlerin çevreye zararsiz olmasi, atik ürünlerin güvenle uzaklastirilmasi için yeni projeler hazirlanmistir. Insan genomunun anlasilmasi, toksik ajanlarin hastalik olusturmadaki etkilerinin açiklanmasinda büyük bir katki saglayacaktir. Bilim adamlari bazi insanlarin radyasyon, mutasyon yapici kimyasal maddeler ve toksinlere daha duyarli oldugunu söylemektedir. Bu duyarliligi saglayan genetik farklilik DNA arastirmalariyla ortaya çikarilabilir. Böylece bu kisilerin duyarli oldugu ortam ve etkenlerden uzak kalmasi saglanarak hastaliklar önlenebilir. Bu projenin hayata geçirilmesi ile ileriki dönemlerde arkeolojik kalintilardan tarihi kavimlerin göçü hakkinda ayrintili bilgi edinilecegi düsünülmektedir. Ayrica insanligin kökeni konusundaki spekülasyonlar açisindan geriye dönük X ve Y kromozomu incelemesinin çok faydali olacagi görülmektedir. DNA dizisinin anlasilmasi adli tip alaninda da büyük katkilar saglamaktadir. Olay bölgesinden edinilen kanitlarda vücut kalintisi bulundugunda, bunlarin süphelilerin DNA siyla uygunlugu arastirilir. Böylelikle adli vakalarin aydinlatilmasi kolaylasir. Kisilerin kimlik tespitinde adli tip bilimcileri, 10 ayri DNA segmentini incelerler. Bu sekilde DNA parmak izi denilen DNA profilini ortaya çikarmis olurlar. Bu yapinin iki insanda tamamen ayni olmasi çok küçük bir ihtimaldir. DNA incelemeleri için daha kolay ve ucuz testlerin bulunmasiyla tüm DNA yapisi kimlik tespitinde kullanilacak ve kesin sonuçlar alinabilecektir. Son yillarda genetik mühendisligi ile besleyici özellikleri artirilmis bitki ve daha verimli hayvan türleri olusturma alaninda arastirmalar hiz kazanmistir. Bitki ve hayvanlara yeni özellikler katacak DNA parçalarinin eklenmesiyle daha verimli, belirli hastaliklara dirençli hayvanlar ve tarim zararlilarina dirençli, böylece ilaçlanmamis ürünler yetistirilebilir. Tabii tabiata yapilan bu müdahelenin olumlu yanlari disinda, olumsuz bazi etkilerinin de olacagi tahmin edilmektedir. Birçok uygulama alani açan genetik bilgiler, beraberinde yanlis kullanim riskini de getirmektedir. Geçmiste genetik bilgilerin istenmeyen alanlarda uygulanmasindan ders çikaran arastirmacilar ELSI olarak kisaltilan EtIk, Adli, Sosyal, Etkilesimler programini baslatmislardir. Bunun iki temel amaci vardir: Biri; hizla artan genetik bilgi birikimini kisiler ve toplum üzerine yönlendirmektir. Digeri ise gelecekte olusacak problemler için simdiden birtakim çözüm protokolleri hazirlamak olarak belirlenmistir. ELSI nin çözüm bulmaya çalistigi konulardan bazilari söyle siralanabilir : genetik bilginin adaletli olarak kullanimi, hamilelikte bebegin özelliklerine göre ebeveynin tercih kullanma istegi, özel hayatta genetik bilgi gizliliginin korunmasi, elde edilen DNA dizisinin ticarilestirilmesinin engellenmesi bunlardan bazilaridir. 1998 yilinda yeni bir çagin beraberinde getirdigi problemleri çözüme olusturacak uluslararasi bir komite kurulmasi fikri benimsenmistir. Sosyal gözlemciler 21inci yüzyilin biyoloji çagi olacagini tahmin etmektedir. Insan genomunun DNA dizisinin anlasilmasinin beraberinde getirdigi analitik güç, yeni milenyum için önemli bir atlama tasi olacaktir. KAYNAKLAR: 1- Amerikan hükümetinin ilgili resmi web sayfasindanderlenmistir (www.ornl.gov/hgmis). Yazar : Yunus Kaan Truvali 10/22/2003 tarihinde http://www.zaferdergisi.com/print_makale.asp?makale=613 adresinden alinmistir.
Kategori: Biyoloji